choroby jednogenowe

PODZIAŁ CHORÓB GENETYCZNYCH

Podział chorób genetycznych tradycyjnie opiera się na podstawowych prawach dziedziczenia. Wyróżnia się choroby jednogenowe, przekazywane zgodnie z prawami Mendla i uwarunkowane treścią informacyjną jednego genu, to jest w obrębie pary alleli, występujących w określonym locus genowym . Wśród tych chorób wyróżnia się autosomalne recesywne, autosomalne dominujące i sprzężone z chromosomem płciowym żeńskim X, często określane jako sprzężone z płcią. Następną grupę stanowią choroby wielogenowe, warunkowane współdziałaniem szeregu genów umiejscowionych w różnych locus. Choroby te nie są przekazywane zgodnie z prostym dziedziczeniem według schematu Mendla. Niejednokrotnie objawy tych chorób występują na skutek interakcji z czynnikami środowiska i ujawniają się dopiero wówczas, gdy nasilenie działania tych czynników osiągnie pewną wartość progową. W związku z tym mówi się o chorobach wieloczynnikowych. W wielu podręcznikach określenia choroby wielogenowe i choroby wieloczynnikowe używane są zamiennie i granica między tymi dwoma grupami jest płynna. Ostatnią grupę stanowią choroby występujące w związku z ... czytaj dalej