Pierwszy przypadek z kariotypem 47,XXX został opisany przez Jacobs i wsp. w 1959 roku; była to kobieta z wtórnym brakiem miesiączki, u której nie stwierdzono żadnych innych anomalii płciowych, cielesnych lub też w rozwoju umysłowym.Jako ciekawostkę można tu przypomnieć, że już wcześniej badacze przewidywali istnienie kariotypu z trzema chromosomami X i spodziewając się znaleźć taki kariotyp wśród osób o wybitnie kobiecych cechach (?super female”), podjęli badania cytogenetyczne wśród aktorek i statystek filmowych. Badania te doprowadziły nieoczekiwanie do wykrycia kilku przypadków z kariotypem 46,XY, rozpoznanych jako zespół feminizujących jąder (zespół niewrażliwości na androgeny). Można też dodać, że kobiety XXX bynajmniej nie odznaczają się ani szczególną urodą, ani prawidłowością w hormonalnej czynności jajników. U kobiet z aberracją chromosomalną XXX nie wykryto żadnych charakterystycznych zmian somatycznych, które ułatwiłyby rozpoznanie kliniczne. Jedynie w niektórych przypadkach stwierdzono zaburzenia miesiączkowania, wtórily brak miesiączki, przedwczesną menopauzę oraz niski stopień inteligencji. U ... czytaj dalej

Jacobs i wsp. (1965) stwierdzili wśród mężczyzn przetrzymywanych w zakładach zamkniętych z powodu swego agresywnego zachowania ponad 2% osobników z kariotypem 47,XYY, a więc z dodatkowym chromosomem Y. Osobnicy z kariotypem 47,XYY byli mężczyznami o wysokim wzroście i o agresywnym zachowaniu (agresywny stosunek do otoczenia, pobicia, drobne przestępstwa). Badaniem ogólnym stwierdzono u nich prawidłowy rozwój wszystkich cech męskich, a więc prawidłową, męską budowę ciała oraz owłosienie łonowe i klatki piersiowej typu męskiego; zewnętrzne narządy płciowe były prawidłowo męskie, jądra prawidłowej wielkości i konsystencji. Na podstawie powyższych obserwacji Jacobs i wsp. (1965) sugerowali, że obecność dwóch chromosomów Y predysponuje do nieprawidłowego, agresywnego zachowania. Problem ten wzbudził i nadal wzbudza szereg kontrowersji, zarówno medycznych, jak i etycznych. Wiadomo bowiem, że tylko rz§§ć osobników z kariotypem 47,XYY wykazuje agresywne zachowanie, natomiast większość z nich prowadzi normalne życie, a jedyną cechą występującą u wszystkich tych osób jest wysoki wzrost, który wynosi najczęściej od 180 do 186 ... czytaj dalej

Dzięki badaniom cytogenetycznym wyodrębniono grupę mężczyzn z normalnym kariotypem żeńskim 46,XX. Pomimo żeńskiego kariotypu mężczyźni ci mają geny determinujące rozwój pierwotnej gonady w kierunku męskim albo w wyniku translokacji części ramion krótkich chromosomu Y do chromosomu X, albo na skutek mutacji genetycznej, która najczęściej występuje rodzinnie. Etiologia tych przypadków jest całkowicie różna od etiologii zespołu Klinefeltera, lecz pod względem budowy, stanu narządów płciowych i histologii gonad nie różnią się one lub różnią jedynie nieznacznie od zespołu Klinefeltera. Większość mężczyzn, u których stwierdzono kariotyp żeński 46,XX, była na podstawie badania klinicznego oraz obrazu histologicznego jąder klasyfikowana jako zespół Klinefeltera. Dopiero po stwierdzeniu żeńskiego kariotypu 46,XX starano się znaleźć różnice pomiędzy tymi przypadkami a typowymi przypadkami zespołu Klinefeltera. Różnice te są zbyt małe, aby można było mówić o typowo odmiennym od zespołu Klinefeltera z kariotypem 47,XXY” obrazie klinicznyrti mężczyzn XX (ryc. 35). Również czynność hormonalna tych pacjentów ... czytaj dalej

Obserwacje cech recesywnych sprzężonych z chromosomem X, takich jak: ślepota na kolory, hemofilia, agammaglobulinemia i inne, umożliwiły badanie sposobu dziedziczenia anomalii płciowych. Szczególnie pomocna w tych badaniach okazała się grupa krwi Xg, która jest dziedziczona jako cecha dominująca, sprzężona z chromosomem X. Umożliwiła ona prześledzenie sposobu dziedziczenia anomalii płciowych oraz dokładniejsze określenie pozycji oraz wzajemnych odległości pomiędzy genemi umiejscowionymi w chromosomie X. Pozwoliła ona również na przeprowadzenie analizy, jakiego pochodzenia ? matczynego czy ojcowskiego ? jest chromosom X w przypadku aberracji chromosomalnych, takich jak: 45,X, 45,X/46,X,i(Xq) ? izochromosom ramion długich X, lub 47,XXY. Badania przeprowadzone za pomocą grupy krwi Xg pozwoliły na wykazanie pochodzenia chromosomów X w szeregu przypadków zespołu Klinefeltera. Przypadki zespołu Klinefeltera z kariotypem 47,XXY można podzielić na dwie grupy, zależnie od pochodzenia ich chromosomów X: XmatXmatY lub XmatXpatY (tab. 12). Obecność dwóch matczynych chromosomów ? XmatXmatY wskazuje na nierozdzielność chromosomów płciowych w czasie ... czytaj dalej

Zespół Klinefeltera występuje u osobników męskich i charakteryzuje się niepłodnością, eunuchoidalnymi proporcjami ciała oraz dysgenezją jąder. W 1956 roku kilku pracujących niezależnie od siebie badaczy wykazało, że w przypadkach zespołu Klinefeltera stwierdza się w komórkach chromatynę płciową. Okazało się również, że zespół ten zdarza się o wiele częściej, niż to pierwotnie przypuszczano. Ponadto stwierdzono, że zespół Klinefeltera nie jest jednostką jednorodną pod względem etiologicznym, gdyż jedynie w części przypadków stwierdzono obecność chromatyny płciowej. Porównanie przypadków zespołu Klinefeltera, w których obecna była chromatyna płciowa, z przypadkami, w których było jej brak, wykazało, że te dwie grupy chorych różnią się jedynie nieznacznie pod względem budowy histologicznej jąder. Natomiast pod względem obrazu klinicznego odróżnienie tych dwóch grup było niemożliwe. Jedyną istotną różnicą było stwierdzenie, że w przypadkach z pozytywną chromatyną płciową częściej występują zaburzenia psychiczne. BADANIA CYTOGENETYCZNE Już pierwsze badania wykonane w przypadkach zespołu Klinefeltera ... czytaj dalej